37 Jahre hat es gedauert, bis Sonja Heyne eine Diagnose bekam. 37 Jahre lang haben Ärztinnen und Ärzte ihre massiven Beschwerden falsch oder unzureichend behandelt. Die 40-Jährige aus Nordrhein-Westfalen leidet an einem angeborenen Immundefekt, einer so genannten "seltenen Erkrankung". Damit Menschen solche Leidenswege erspart bleiben, gibt es seit 2008 den internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day). Dieser soll mit Aktionen und Veranstaltungen aufklären, Betroffenen eine Stimme geben und dazu beitragen, dass sich Forscher und Entscheidungsträger noch mehr um die Bedürfnisse der Erkrankten kümmern. Heuer lautet das Motto am 28. Februar: "Selten sind viele. Gemeinsam sind wir stark und selbstbewusst."
Hilfe und Unterstützung finden Mesnchen mit angeborenen Immundefekten seit 26 Jahren in Schnaitsee. Dort befindet sich die Bundesgeschäftsstelle der Patientenorganisation dsai e.V. (Deutsche Selbsthilfe angeborene Immundefekte). Im Bauernhaus der Bundesvorsitzenden Gabriele Gründl, selbst Mutetr eines betroffenen Kindes, laufen die Fäden zusammen. Die 58-Jährige ist für ihr Engagement 2017 auch mit dem Bundesverdienstkreuz ausgezeichnet worden.
"Als Hypochonder abgestempelt"
Zum weltweiten Info- und Aktionstag am Sonntag präsentieren Gründl und ihr Schnaitseer Vereinsteam Mutmach-Geschichten wie die von Sonja Heyne. "Auch wenn es noch so ausweglos erscheint: Gebt niemals auf! Der Kampf um die richtige Diagnose lohnt sich." Mit dieser Botschaft erzählt Sonja Heyne auf der Internetseite www.dsai.de ihr Schicksal: Schon als Baby war sie häufig krank, hatte schwere Infekte wie Mandel- und Lungenentzündungen. Als Jugendliche infizierte sie sich immer häufiger, aber wirklich helfen konnte ihr niemand. "Oft schoben mich die Ärzte auf die ‚Psychoschiene‘", berichtet sie. "Obwohl es mir immer schlechter ging, weigerte ich mich irgendwann, einen Arzt aufzusuchen. Zu groß war die Angst, wieder als Hypochonder abgestempelt zu werden." Schließlich, im Alter von 37 Jahren, findet sie einen kompetenten Facharzt in einer Immundefektambulanz, der einen schweren kombinierten Immundefekt diagnostiziert – eine seltene, angeborene Krankheit. "Ich habe geweint, weil ich einfach unglaublich froh war, nach so vielen Jahren endlich eine Diagnose zu haben", erinnert sich die vierfache Mutter. Seither bekommt sie bestimmte Antikörper, Immunglobuline, die ihr Immunsystem wegen eines Gendefekts nicht selbst produzieren kann. Sie helfen ihrem Körper, Krankheitserreger besser abzuwehren; ihr Leben verläuft seitdem in gesundheitlich nahezu normalen Bahnen.
Mit diesen und weiteren Patientengeschichten will der dsai e.V. aufzeigen, wie wichtig weiterhin die Aufklärung über angeborene Immundefekte ist. "Die Antikörper-Präparate, mit denen Menschen mit einem angeborenen Immundefekt behandelt werden, sind auf der Basis von menschlichem Blutplasma hergestellt", erklärt Gabriele Gründl. Deshalb seien die Patienten davon abhängig sind, dass gesunde Menschen Plasma spenden.
Die dsai ist seit ihrer Gründung im Jahr 1991 Anlaufstelle für Betroffene. Der Verein, der mittlerweile 15 Regionalgruppen in ganz Deutschland hat, setzt sich für die Forschung, die frühzeitige Diagnose von angeborenen Immundefekten und die Suche nach entsprechenden Therapien ein. Finanziert wird die Arbeit hauptsächlich durch Spenden und Beiträge der Mitglieder.
− uk
Sonja Heyne (40) aus Dinslaken musste einen langen Leidensweg hinter sich bringen, ehe ihre gesundheitlichen Probleme geklärt waren und die Diagnose angeborener Immundefekt feststand.
